Malattie del sangue: guida alle principali patologie
Le malattie del sangue sono disturbi che riguardano le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine), il midollo osseo che le produce o i meccanismi della coagulazione. Vanno da condizioni molto comuni e spesso facilmente trattabili, come l'anemia da carenza di ferro, a malattie rare o gravi come le leucemie. Molte si sospettano già da un semplice emocromo, ma la diagnosi spetta sempre al medico.
In breve
- Il disturbo del sangue più frequente in assoluto è l'anemia, soprattutto quella da carenza di ferro.
- In Italia le talassemie sono relativamente diffuse in alcune regioni: il portatore sano di solito non ha disturbi.
- Molti segnali sono aspecifici (stanchezza, pallore, lividi): non indicano per forza una malattia del sangue.
- L'emocromo è il primo esame che il medico richiede quando sospetta un problema ematologico.
- Lo specialista di riferimento è l'ematologo, di solito su indicazione del medico di famiglia.
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Cosa sono le malattie del sangue
Il sangue è un tessuto liquido formato dal plasma e da tre famiglie di cellule, prodotte in continuazione dal midollo osseo: i globuli rossi trasportano l'ossigeno, i globuli bianchi difendono dalle infezioni, le piastrine insieme ai fattori della coagulazione fermano i sanguinamenti. Se vuoi un ripasso, leggi la pagina sulla composizione del sangue.
Una malattia del sangue può nascere da un difetto di produzione (il midollo produce poche cellule o cellule anomale), da una perdita o distruzione eccessiva (sanguinamenti, emolisi), da una carenza di ciò che serve per costruire le cellule (ferro, vitamina B12, folati) oppure da un'alterazione dell'equilibrio della coagulazione, che può portare a sanguinare troppo o, al contrario, a formare coaguli. Alcune forme sono ereditarie, altre si sviluppano nel corso della vita.
Le principali categorie
Anemie
Si parla di anemia quando l'emoglobina scende sotto i valori attesi per età e sesso. Non è una malattia unica ma un segno con molte cause possibili: la più comune è l'anemia da carenza di ferro, seguita dalle anemie da carenza di vitamina B12 o folati, da malattie croniche, emolitiche e, più raramente, aplastiche.
Emoglobinopatie
Sono malattie ereditarie che modificano la produzione o la struttura dell'emoglobina. Le più note in Italia sono le talassemie, dalla forma minor (portatore sano, spesso senza sintomi) alla forma major, che richiede cure specialistiche per tutta la vita. Alla stessa famiglia appartiene l'anemia falciforme (drepanocitosi).
Malattie delle piastrine e della coagulazione
Quando le piastrine sono poche si parla di piastrinopenia; quando manca o funziona male un fattore della coagulazione, come nell'emofilia, il sangue fatica a coagulare. Il segno tipico di queste condizioni è la tendenza a sanguinare: lividi senza motivo, puntini rossi sulla pelle, sangue dal naso frequente, gengive che sanguinano.
Tumori del sangue
Comprendono le leucemie, i linfomi e il mieloma multiplo. Nascono da cellule del midollo o del sistema linfatico che crescono in modo incontrollato. Oggi molte forme hanno possibilità di cura molto migliori rispetto al passato e sono seguite in centri di ematologia dedicati.
Trombosi
La trombosi è la formazione di un coagulo dentro un vaso sanguigno. La forma più conosciuta è la trombosi venosa profonda delle gambe, che può complicarsi con un'embolia polmonare. Tra gli esami usati per escluderla c'è il D-dimero.
Infezioni del sangue
I microbi possono entrare nel circolo sanguigno; la reazione più grave dell'organismo a un'infezione è la sepsi, un'emergenza medica che richiede cure immediate in ospedale.
Policitemie
Sono il contrario dell'anemia: i globuli rossi sono troppi e il sangue diventa più "denso". La policitemia può essere secondaria (per esempio al fumo o a malattie che riducono l'ossigeno) oppure primaria, come la policitemia vera, una malattia del midollo.
Tutte le pagine sulle malattie del sangue
- Anemia: cos'è, tipi, sintomi ed esamiEmoglobina bassa: tipi di anemia, sintomi, cause ed esami per capirla.
- Anemia sideropenica (da carenza di ferro)Carenza di ferro: cause, sintomi, ferritina e MCV, ferro negli alimenti.
- Talassemia: tipi, portatore sano ed ereditarietàAlfa e beta talassemia, portatore sano, forma major e screening di coppia.
- Piastrinopenia (trombocitopenia): piastrine bassePiastrine basse: cause, petecchie, pseudopiastrinopenia e segnali d'allarme.
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- Emofilia: tipo A e B, ereditarietà, sintomi e cureEmofilia A e B: ereditarietà legata all'X, sintomi, portatrici e Centri Emofilia.
- Trombosi: coaguli nelle vene e nelle arterieTVP, embolia polmonare e trombosi arteriosa: rischi, sintomi ed esami.
- Sepsi (infezione del sangue): un'emergenza da riconoscereSetticemia e sepsi: segnali d'allarme, esami e perché è un'emergenza.
- Policitemia: quando il sangue è "denso"Sangue denso ed ematocrito alto: policitemia vera, secondaria e relativa.
Segnali che possono far pensare a un problema del sangue
Nessuno di questi segni basta da solo a indicare una malattia del sangue: sono frequenti anche in condizioni del tutto diverse. Se però compaiono senza una spiegazione, persistono o si associano tra loro, vale la pena parlarne con il medico.
- Stanchezza persistente, affanno sotto sforzo, palpitazioni, pallore: tipici dell'anemia.
- Lividi facili, puntini rossi sulla pelle (petecchie), sanguinamenti prolungati da naso, gengive o piccoli tagli, mestruazioni molto abbondanti.
- Infezioni frequenti o che guariscono con difficoltà, febbre senza causa evidente.
- Linfonodi ingrossati che non si riducono nel giro di qualche settimana.
- Sudorazioni notturne abbondanti e calo di peso non intenzionale.
- Gamba gonfia, calda e dolente da un solo lato (possibile trombosi).
- Colorito giallastro della pelle o degli occhi, urine scure (possibile emolisi).
Quando chiamare il 112 / andare in Pronto Soccorso
- Mancanza di respiro improvvisa, dolore al petto, svenimento.
- Sanguinamento abbondante che non si ferma, vomito con sangue o feci nere.
- Febbre alta con brividi, confusione, respiro accelerato o pressione bassa (possibile sepsi).
- Comparsa improvvisa ed estesa di petecchie o lividi, soprattutto se associata a febbre o mal di testa intenso.
- Debolezza improvvisa di un lato del corpo o difficoltà a parlare.
Quando rivolgersi al medico
- Stanchezza o pallore che durano da settimane.
- Lividi che compaiono senza traumi o sanguinamenti che sembrano eccessivi.
- Un emocromo con valori alterati, soprattutto se più di una linea cellulare è fuori range.
- Familiarità per talassemia, emofilia o altre malattie ereditarie del sangue, in particolare se state pensando a una gravidanza.
Il ruolo dell'ematologo
L'ematologo è il medico specialista delle malattie del sangue, del midollo osseo e degli organi linfatici. Di solito il percorso parte dal medico di famiglia o dal pediatra, che valuta i sintomi e richiede i primi esami; l'invio all'ematologo avviene quando i risultati suggeriscono un disturbo che richiede competenze specifiche.
Gli strumenti più usati dall'ematologo sono:
- Emocromo e striscio di sangue. L'emocromo completo conta le cellule e ne descrive le caratteristiche; lo striscio permette di osservarle al microscopio.
- Esami mirati. Per esempio ferritina, vitamina B12 e folati, test della coagulazione come PT, INR e aPTT, elettroforesi dell'emoglobina.
- Esami del midollo osseo. In casi selezionati, aspirato o biopsia del midollo per vedere come vengono prodotte le cellule.
- Test genetici e molecolari. Utili per alcune malattie ereditarie e per classificare con precisione i tumori del sangue.
Da dove iniziare
Se hai in mano un referto con un valore fuori range, parti dalla pagina sull'emocromo e da quella su come leggere il referto. Se hai ricevuto una diagnosi, le pagine dedicate alle singole malattie spiegano cause, esami e cosa aspettarsi dal percorso di cura, senza sostituire il dialogo con il tuo medico.
Domande frequenti
Quali sono le malattie del sangue più comuni?
La più frequente è l'anemia, in particolare quella da carenza di ferro, molto diffusa nelle donne in età fertile, in gravidanza e nei bambini. Sono relativamente comuni anche i tratti talassemici in alcune aree e le trombosi venose, soprattutto con l'avanzare dell'età.
Le malattie del sangue sono ereditarie?
Alcune sì, come le talassemie, l'anemia falciforme e l'emofilia. Molte altre, come l'anemia da carenza di ferro, le leucemie o la maggior parte delle trombosi, non sono ereditarie in senso stretto, anche se in alcuni casi può esistere una predisposizione familiare.
Un emocromo normale esclude una malattia del sangue?
Rende molte malattie meno probabili, ma non le esclude tutte: per esempio alcuni difetti della coagulazione non si vedono nell'emocromo e richiedono esami specifici. Se i sintomi persistono, è il medico a decidere se approfondire.
Quando serve la visita dall'ematologo?
Di solito quando gli esami mostrano alterazioni che il medico di famiglia ritiene da approfondire, per esempio un'anemia senza causa chiara, piastrine molto basse o molto alte, globuli bianchi anomali o una tendenza a sanguinare.
La stanchezza è sempre colpa dell'anemia?
No. La stanchezza ha moltissime cause possibili, dal sonno insufficiente ai problemi di tiroide, dallo stress alle infezioni. L'anemia è una di queste ed è facile da verificare con un emocromo.
Fonti
- Istituto Superiore di Sanità – ISSalute, issalute.it
- Ministero della Salute, salute.gov.it
- AIRC – Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, airc.it
- MSD Manuals – versione per il pubblico, sezione Malattie del sangue
- MedlinePlus – Blood Disorders, medlineplus.gov